Wie kann es sonst heißen?
-
Niedriggradige chronische Hyperbilirubinämie
-
Familiäre Gelbsucht
-
Unkonjugierte gutartige Bilirubinämie
-
Ikterus intermittent Jungtiere
-
CIE-9: 277,4
-
CIE-10: E80.4
Was ist das Gilbert-Syndrom?
Das Gilbert-Syndrom ist eine gutartige und erbliche Lebererkrankung, die durch einen variablen Anstieg des Bilirubinspiegels im Blut (Hyperbilirubinämie) gekennzeichnet ist.
Menschen, die am Gilbert-Syndrom leiden, haben einen Bilirubinspiegel im Blut zwischen 2 und 4 mg/dl, der normalerweise mit Fasten, Menstruation, Schlaflosigkeit und Virusinfektionen ansteigt.
Bilirubin ist ein bräunlich-gelber Farbstoff, der als Abfallprodukt gilt. Bilirubin hat eine antioxidative Wirkung und verleiht dem Kot seine charakteristische braune Farbe.
Der größte Teil des täglich produzierten Bilirubins stammt aus dem Abbau des in den roten Blutkörperchen (RBCs) vorhandenen Hämoglobins. Diese Art von Bilirubin wird als unkonjugiertes oder indirektes Bilirubin bezeichnet. Später wird Bilirubin in der Leber von unkonjugiertem zu konjugiertem Bilirubin (oder direktem Bilirubin) umgewandelt, wenn Glucuronsäure hinzugefügt wird, wodurch es wasserlöslich wird.
Das Gilbert-Syndrom ist eine Störung des Bilirubinstoffwechsels, bei der es zu einem Anstieg des unkonjugierten Bilirubins im Blut kommt.
Was ist die Ursache des Gilbert-Syndroms?
Das Gilbert-Syndrom ist eine genetische und angeborene Erkrankung. Es wird autosomal-dominant oder rezessiv vererbt.
Die Hauptursache ist eine Mutation im UGT1A1-Gen, das sich auf Chromosom 2 (2q37.1) befindet. Dieses Gen codiert die Uridindiphosphat-Glucuronosyltransferase, die für die Konjugation von Bilirubin und endogenen Hormonen verantwortlich ist.
Die 30 % der Patienten haben auch Probleme beim Transport anderer organischer Anionen. Darüber hinaus zeigt die Hälfte der Patienten eine Hämolyse (vorzeitige Zerstörung der roten Blutkörperchen).
Welche Inzidenz hat es?
Das Gilbert-Syndrom betrifft etwa 2 % bis 7 % der Personen in der Allgemeinbevölkerung.
Sie tritt in der Regel in der Adoleszenz auf und tritt häufiger bei Männern als bei Frauen auf (Männer-zu-Frauen-Verhältnis zwischen 2 und 7).
Was sind die Hauptsymptome des Gilbert-Syndroms?
Die meisten Patienten sind in der Regel asymptomatisch (sie haben keine Symptome), da nur eine leichte Hyperbilirubinämie (ein leichter Anstieg des Bilirubinspiegels) vorliegt.
Manchmal treten Symptome auf, die mit dem Anstieg von Bilirubin im Blut zusammenhängen, wie zum Beispiel:
- Gelbsucht (eine gelbe Farbe der Haut und der Augen)
- Acholia (weißer oder sehr heller Stuhl)
- Bauchschmerzen
- Cholurie (dunkle oder braune Urinfarbe)
- Allgemeiner Juckreiz
- Asthenie (Schwäche oder Mangel oder Energie)
Gelbsucht beim Gilbert-Syndrom kann ausgelöst werden durch:
- Betonen
- Kräftige Übung
- Fasten
- Fieber
- Menstruation
- Schlaflosigkeit
- Virusinfektion
Wie kann es diagnostiziert werden?
Die Diagnose eines Gilbert-Syndroms wird bei Patienten mit anhaltend leicht erhöhten Werten von unkonjugiertem Bilirubin (insbesondere nach Fasten, Menstruation oder intensiver körperlicher Betätigung) ohne Hämolyse oder andere offensichtliche Ursache vermutet.
In einem Bluttest gibt es einen leichten Anstieg von unkonjugiertem Bilirubin, 2- oder 3-mal über dem normalen Bereich. Das Gesamtbilirubin überschreitet in der Regel in keinem Fall 6 mg/dl.
Zur Sicherung der Diagnose kann der Nikotinsäure-Provokationstest durchgeführt werden, der in etwa drei Stunden zu einem weiteren Anstieg des Serumbilirubins führt. Dieser Test wird normalerweise in der klinischen Praxis nicht benötigt.
Was ist die empfohlene Behandlung?
Für das Gilbert-Syndrom ist keine spezifische Behandlung erforderlich. Es ist eine gutartige Erkrankung ohne Langzeitfolgen.
Nur wenn die Schmerzen oder die Gelbsucht anhalten, ist es notwendig, eine Behandlung zu verschreiben.
Einige Medikamente wie Phenobarbital, Clofibrat oder Glutetimetid können den Bilirubinspiegel im Blut senken, während Nicotinsäure (Vitamin B3) ihn erhöhen kann.
Irinotecan darf Personen mit Gilbert-Syndrom nicht verabreicht werden. Irinotecan ist ein antineoplastisches Chemotherapeutikum, das das Risiko einer hämatologischen Toxizität erhöht.
Um Gelbsucht vorzubeugen, ist es notwendig zu vermeiden:
- Alkohol
- Fasten
- Nicht genug Ruhe
Menschen mit Gilbert-Syndrom haben eine normale Lebenserwartung; es ist eine gutartige Störung.
Literaturverzeichnis
- Atlas der genetischen Diagnose und Beratung (3. Auflage) 2017, Harold Chen, ISBN: 978-1-4939-2400-4, Pag. 1237.
- Erste Hilfe für die Grundlagenwissenschaften: Organsysteme (3. Auflage) 2017, Tao Le, William L. Hwang, Vinayak Muralidhar, Jared A. White und M. Scott Moore, ISBN: 978-1-25-958704-7, Pag. 241.
