Wie kann es sonst heißen?
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Salzverlust-Tubulopathie, Typ Henle-Schleife
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Renale tubuläre normotensive hypokaliämische Alkalose mit Hyperkalziurie
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CIE-9: 255.13
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CIE-10: E26.81
Was ist das Bartter-Syndrom?
Das Bartter-Syndrom ist eine Gruppe von Nierenerkrankungen, die die Nierentubuli betreffen und durch eine gestörte Salzreabsorption im dicken aufsteigenden Schenkel der Henle-Schleife gekennzeichnet sind.
Die Henle-Schleife ist ein U-förmiges Segment, das sich in den Nephronen befindet. Jede Niere hat zwischen 800.000 und 1 Million Nephrone. Das Nephron ist die grundlegende Funktionseinheit der Niere, die für die Blutfiltration verantwortlich ist, um Wasser und gelöste Stoffe zu regulieren, um das Notwendige wieder aufzunehmen und Abfallstoffe über den Urin zu entfernen.
Jedes Nephron enthält:
- Glomerulus
- Proximalen Konvolut
- Distaler gewundener Tubulus
- Henlesche Schleife.
Das Bartter-Syndrom ist die Folge eines Defekts in der Natrium-, Kalium- und Chlorid-Reabsorption auf der Ebene der Henle-Schleife.<7p>
Sie ist gekennzeichnet durch Hypokaliämie, hypochlorämische metabolische Alkalose und Hyperkalziurie (erhöhter Kalziumspiegel im Urin).
Was ist die Ursache des Bartter-Syndroms?
Das Bartter-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch die Mutation in einem oder mehreren Genen verursacht wird. Die folgenden verursachen die verschiedenen Varianten der Krankheit:
- Typ I – Mutation des Gens SLC12A1 (15q15-21), platziert auf Chromosom 15
- Typ II – Mutation des Gens KCNJ1 (11q24), platziert auf Chromosom 11
- Typ III – Mutation des Gens CLCNKB (1p36) platziert auf Chromosom 1
- Typ IV – Mutation der Gene CLCNKA und CLCNKB (1p36) oder Gen BSND (1p32.3) platziert auf Chromosom 1
- Typ V – Mutation des Gens CASR (3q21-1), platziert auf Chromosom 3
Die Typen I und II gehören zum neonatalen Bartter-Syndrom und Typ III zum klassischen Bartter-Syndrom.
Das Bartter-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt (außer Typ V), so dass es notwendig ist, beide Gene von beiden Elternteilen zu erben, um die Krankheit zu erleiden.
Welche Inzidenz hat es?
Präsentiert sich im frühen Leben, oft in der Neugeborenenperiode, mit einer geschätzten jährlichen Inzidenz von 1/1.000.000.
Was sind die Hauptsymptome des Bartter-Syndroms?
Das Hauptsymptom ist die Nephrokalzinose (Ablagerung von Kalzium in der Niere), die innerhalb von Wochen oder Monaten nach der Geburt auftritt.
Außerdem können andere Symptome vorhanden sein, wie zum Beispiel:
- Austrocknung
- Ermüdung
- Nierensteine
- Reizbarkeit
- Verstopfung
- Häufiger urinieren müssen
- Wachstumsverzögerung
Wie kann es erkannt werden?
Klinisch ist sie durch folgende Befunde gekennzeichnet:
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- Schwere Hypokaliämie (niedriger Kaliumspiegel im Blut), die einen faden Diabetes hervorrufen kann.
- Hypochlorämie (niedriger Chloridspiegel im Blut)
- Metabolische Alkalose
- Hypomagnesiämie (niedriger Magnesiumspiegel im Blut)
- Hohes Renin (Hyperreninämie) und hohes Aldosteron (Hyperaldosteronismus) im Blut
- Manchmal Hypotonie (niedriger Blutdruck)
Außerdem kommt es zu einem übermäßigen Verlust von Natrium, Calcium, Chlorid, Magnesium und Kalium im Urin.
Der übermäßige Kalziumverlust im Urin (Hyperkalziurie) kann eine Nephrokalzinose verursachen.
Ein Gentest kann die Diagnose bestätigen.
Was ist die empfohlene Behandlung?
Die Behandlung des Bartter-Syndroms besteht aus Prostaglandin-Synthetase-Inhibitoren wie Indomethacin, um die Hyperkalziurie (und damit Nephrokalzinose) umzukehren und die Nierenverschlechterung zu verhindern.
Andere Behandlungen, die normalerweise verwendet werden, sind:
- Erhöhen Sie die Flüssigkeitsaufnahme
- Kaliumsparende Diuretika, um den Kaliumverlust zu verringern und eine metabolische Alkalose zu vermeiden
- Amilorid, Spironolacton und Triamteren und sogar Las Thiazide zur Vorbeugung von Hyperkalziurie und Nephrokalzinose
- Kalium-, Chlorid- und Magnesiumergänzungen
Literaturverzeichnis
- Erste Hilfe für die Grundlagenwissenschaften: Organsysteme (3. Auflage) 2017, Tao Le, William L. Hwang, Vinayak Muralidhar, Jared A. White und M. Scott Moore, ISBN: 978-1-25-958704-7, Pag. 645. (Inglés)
